RESUMO
INTRODUÇÃO: Os níveis de colesterol ligados à lipoproteína de alta densidade (HDL-c) estão inversamente associados a elevado risco de doenças cardiovasculares (DCV). Dentre as causas de baixos níveis de HDL-c está a deficiência familiar de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT), enzima responsável pela esterificação do colesterol livre na superfície de lipoproteínas; sua deficiência leva ao rápido catabolismo das apolipoproteínas AI e AII, principais constituintes do HDL. Existem duas formas de déficit de LCAT: familiar, caracterizada por opacidades corneanas, anemia hemolítica e insuficiência renal; e doença olho de peixe, quando ocorre em homozigose, cursando com baixos níveis de HDL-c, nefropatia e opacidades em córneas. A doença coronariana geralmente não faz parte do fenótipoda síndrome do olho de peixe, mas pode ocorrer em algumas mutações, mesmo em heterozigotos. MÉTODOS: Realizada pesquisa em SciELO e PubMed sobre o tema e revisão de prontuário. RESULTADOS (RELATO): Paciente 35 anos, feminino, com antecedentes de nefrolitíase e depressão, encaminhada para hospital terciário de cardiologia para investigação de síncope. Exame físico inicial evidenciou arcos corneanos bilaterais, sem outros achados. Tilt Test positivo para síncope cardioinibitória. Para investigação de achado em exame físico foram solicitados exames laboratoriais, sendo evidenciados colesterol total = 61, HDL-c=05 e LDL-c=44. Realizou tomografia para avaliação de escore de cálcio, com resultado normal. Fundo de olho documentou arco corneano em ambos os olhos e Van Herick IV bilateral (figura 1), sugerindo doença do olho de peixe. Em teste genético foi evidenciado variante no gene da LCAT, com troca de Arginina por Histidina na posição 246 (Arg246His), previamente associada a HDL-c baixo em famílias italiana e portuguesa, levando a um fenótipo similar à doença do olho de peixe, em geral não associado a DCV. Paciente mantém seguimento ambulatorial, sem evidências clínicas ou subclínicas de aterosclerose ou eventos cardiovasculares até o momento, função renal e acuidade visual normais. CONCLUSÃO: A doença do olho de peixe e suas variantes são raras e caracterizam-se por níveis extremamente baixos de HDL-c. O impacto quanto à elevação do risco cardiovascular ainda não é consenso na literatura. O diagnóstico torna-se importante para a pesquisa de aterosclerose subclínica, identificação e tratamento complicações e pesquisa da doença em familiares. No caso relatado, paciente diagnosticada com variante de doença do olho de peixe, sem evidências de aterosclerose até o momento.
Assuntos
Genética , Deficiência da Lecitina Colesterol AciltransferaseRESUMO
INTRODUÇÃO: Doenças tireoidianas são comumente diagnosticadas na prática médica. Estima-se que o hipotireoidismo clínico acomete cerca 3% da população feminina. Através de mecanismos variados, pode levar a alterações cardiovasculares como: redução da contratilidade miocárdica e débito cardíaco, aumento da resistência vascular periférica, além de aterosclerose e doença arterial coronariana. RELATO DE CASO: Paciente de 74 anos, hipertensa, dislipidêmica, diabética e ex-tabagista, procurou pronto--socorro cardiológico devido dispneia classe funcional II e dispneia paroxística noturna havia 1 mês, associado a mal estar e dor torácica atípica havia 24 horas. Na admissão, apresentava-se em anasarca, estável hemodinamicamente e eletrocardiograma com ritmo de fibrilação atrial de alta resposta ventricular (FAARV). Após avaliação inicial, foi também diagnosticada com síndrome cardiorrenal tipo 1. O ecocardiograma evidenciava função sistólica preservada com hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, sem outras alterações. Após compensação clínica e laboratorial, recebeu alta hospitalar e encaminhada para seguimento ambulatorial. Dois meses após, retornou em pronto-socorro com piora da dispneia (classe funcional IV). Em novo ecocardiograma (TABELA 1), apresentava fração de ejeção de ventrículo esquerdo (FEVE) de 29% e derrame pericárdico moderado sem repercussão hemodinâmica, com lâmina de 16 milímetros (mm). ng/dl, Exames laboratoriais evidenciaram TSH > 100 mU/L e T4L < 0,04 sendo então iniciado imediatamente tratamento com Levotiroxina, associado ao manejo clínico de insuficiência cardíaca. Durante a internação, apresentou melhora clínica, redução dos níveis de TSH e do derrame pericárdico, além do retorno da FEVE ao valor basal, confirmado em ecocardiograma de controle. Dois meses após a alta hospitalar, encontrava-se mU/L assintomática, em uso de Levotiroxina 100 mcg ao dia, com níveis de TSH 6, 88 e ng/dl, T4L 1,42 e ecocardiograma realizado ambulatorialmente (TABELA 2) evidenciava derrame pericárdico discreto e lâmina de 04mm. CONCLUSÃO: O rastreio de alterações tireoidianas deve fazer parte da investigação rotineira de insuficiência cardíaca, visto que mesmo o hipotireoidismo subclínico pode causar repercussão cardiovascular significativa e a implementação de terapia específica traz bons resultados, muitas vezes com reversão do quadro.
